Brustkrebsrisiko: Wem wird die genetische Beratung empfohlen?

Frauen können feststellen lassen, ob sie ein erhöhtes angeborenes Risiko für Brustkrebs haben. Da ein solcher Test zu einer großen emotionalen Belastung führen kann, ist eine fachkundige Beratung unabdingbar.

Auf der Suche nach den Ursachen für Brustkrebs konnten Forscher Veränderungen in bestimmten Genen ausfindig machen, die die Entstehung der Krankheit begünstigen können. Meist handelt es sich dabei um Veränderungen in den Genen BRCA1 und BRCA2 (BRCA = BReast CAncer = Brustkrebs), andere sind das p53-Tumor-Suppressor- oder das BRIP1-Gen.

Wem wird ein Gentest empfohlen?

In Deutschland wird ein Test auf Brustkrebsgene nur dann empfohlen, wenn der konkrete Verdacht auf eine familiäre Belastung vorliegt. Das ist der Fall, wenn mindestens eines der folgenden Kriterien erfüllt ist:

• mindestens drei Frauen aus der gleichen Linie einer Familie (also entweder väterlicher- oder mütterlicherseits) sind an Brustkrebs erkrankt
• mindestens zwei Frauen aus der gleichen Linie einer Familie sind an Brustkrebs erkrankt, davon eine vor dem 51. Lebensjahr
• mindestens zwei Frauen aus der gleichen Linie einer Familie sind an Eierstockkrebs erkrankt
• mindestens eine Frau aus der Familie ist an Brustkrebs und eine an Eierstockkrebs erkrankt oder eine Frau ist an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt
• mindestens eine Frau aus der Familie ist vor dem 36. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt
• mindestens eine Frau aus der Familie ist an beidseitigem Brustkrebs erkrankt, wobei der erste Brustkrebs vor dem 51. Lebensjahr aufgetreten ist
• mindestens ein Mann aus der Familie ist an Brustkrebs und eine Frau an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt

Wie viel wird an die Nachkommen weitergegeben?

Die Vererbung von brustkrebsbegünstigenden Genveränderungen folgt einem sogenannten autosomal-dominanten Erbgang. Das bedeutet, dass das entsprechende Genmerkmal unabhängig vom Geschlecht mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent vererbt wird. Auch Männer können also Träger der brustkrebsbegünstigenden Genveränderungen sein und sie, genauso wie Frauen, an ihre Nachkommen weitergeben. Tragen beide Elternteile die Genveränderung, beträgt das Risiko der Weitergabe 75 Prozent. Für die Abschätzung des individuellen Risikos anhand der familiären Krankengeschichte und den genannten Kriterien spielt es daher keine Rolle, ob die an Brust- oder Eierstockkrebs Erkrankten aus der väterlichen oder aus der mütterlichen Linie stammen.

Kein Gentest ohne Einverständnis

Grundsätzlich wird ein Gentest nur dann vorgenommen, wenn die Betroffene es ausdrücklich wünscht - unabhängig davon, ob der dringende Verdacht auf eine familiäre Vorbelastung besteht oder nicht. Der Test sollte am besten von einem Expertenteam aus Gynäkologen, Humangenetikern und Psychologen in einem der auf familiären Brustkrebs spezialisierten Zentren durchgeführt werden. Da die Genveränderung in allen Körperzellen zu finden ist, reicht die Entnahme einer Blutprobe aus. Bis das Endergebnis eines solchen Tests vorliegt, vergehen allerdings in der Regel einige Monate.

Kein Gentest ohne fachkundige Beratung

Die Entscheidung, einen Gentest durchführen zu lassen, um das individuelle Brustkrebsrisiko zu erfahren, sollte gründlich überlegt sein. Abzuwägen ist, ob das Wissen im Falle des Nachweises entsprechender Genveränderungen den Betroffenen eher nutzt oder schadet. So ist es für viele Frauen einfach wichtig, "Bescheid zu wissen". Andere wollen die damit verbundene Chance nutzen, Früherkennungsmaßnahmen zu ergreifen, um eventuelle Tumoren in einem frühen Stadium erkennen und behandeln zu können.

Andererseits kann ein positiver Bescheid aber auch zu einer großen emotionalen Belastung werden. Fragen kommen auf wie: "Soll ich mir vorsorglich beide Brüste und die Eierstöcke entfernen lassen?" oder "Wie groß ist die Gefahr, dass ich diese Gene an meine Kinder weitervererbe?". Jede Frau sollte, bevor sie einen Gentest durchführen lässt, wissen: Der Test an sich ist noch keine Früherkennungsmaßnahme. Selbst ein positiver Bescheid ist nicht zwangsläufig damit verbunden, dass die Betroffene auch tatsächlich an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt.

Vor und nach jedem Gentest findet deshalb in dem jeweiligen Zentrum eine fachkundige Beratung statt, in der die betroffenen Frauen Antworten auf ihre Fragen erhalten.