Familiärer Brustkrebs: Wie hoch ist mein Risiko und was kann ich tun?

Die Nachricht von einem Brustkrebsfall in der Familie löst bei so mancher Frau auch ein Nachdenken über das eigene Erkrankungsrisiko aus.

Die Mehrzahl der Patientinnen mit Brustkrebs erkrankt "sporadisch", also ohne dass die Erkrankung in der Familie bereits häufiger aufgetreten wäre. Grundsätzlich haben Frauen, in deren Familie eine Verwandte ersten Grades an Brustkrebs erkrankt ist, zwar ein zwei- bis dreifach erhöhtes Risiko für die Krankheit. Doch nur etwa 5 bis 10 Prozent aller Brustkrebsfälle gehen tatsächlich auf eine unmittelbare Vererbung von krebsbegünstigenden Genen zurück.

Bei erblichem Brustkrebs sind meist die "Brustkrebs-Gene" schuld

Begründet ist der Verdacht auf eine erblich bedingte Brustkrebserkrankung, wenn Frauen in bereits sehr jungen Jahren erkranken, gleichzeitig an Brust- und Eierstockkrebs oder mehreren Brusttumoren leiden bzw. in ihrer Familie mehrere Erkrankungsfälle aufgetreten sind. In einem solchen Fall können Genveränderungen die Ursache für die Entstehung der Krankheit sein.

In den meisten Fällen handelt es sich dabei um Veränderungen in den Genen BRCA1 und BRCA2 (BRCA = BReast CAncer = Brustkrebs). Sie sind für 50 bzw. 35 Prozent aller familiären Brustkrebserkrankungen verantwortlich. Weitere potenziell brustkrebsauslösende Genveränderungen sind in der jüngsten Zeit identifiziert worden (z.B. p53 Tumor-Suppressor-Gen, ATM-Gen, BRIP1). Diese sind jedoch nur in Einzelfällen die Ursache für eine vorliegende Erkrankung.

Wie hoch ist das Brustkrebsrisiko, wenn eine Genveränderung vorliegt?

Tritt in einer Familie tatsächlich eine erbliche Veranlagung für Brustkrebs auf, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass diese an die Nachkommen weitergegeben wird, bei 50 Prozent. Trägerinnen einer Veränderung in den Brustkrebsgenen BRCA1 oder 2 haben ein Risiko von bis zu 80 Prozent, im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken. Meist trifft es sie bereits in einem jüngeren Lebensalter, und nicht selten tritt der Krebs an beiden Brüsten auf.

Auch Männer können Träger der BRCA1- oder 2-Veränderungen sein. Ist das BRCA2-Gen betroffen, haben sie ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs. Außerdem geben sie die erbliche Anlage ebenso wie Frauen an ihre Nachkommen weiter.

Auch das Risiko für Eierstockkrebs ist erhöht

Was viele nicht wissen: Nicht nur das Brustkrebsrisiko ist durch Veränderungen an den Brustkrebsgenen BRCA1 und 2 erhöht, sondern auch das Risiko für Eierstockkrebs. So haben die betroffenen Frauen ein Risiko von 20 bis 40 Prozent, im Laufe ihres Lebens an Eierstockkrebs zu erkranken. Männliche Träger der BRCA1-Veränderung hingegen haben ein erhöhtes Risiko für Prostatakrebs.

Was kann man als Betroffene für die Früherkennung tun?

Frauen, bei denen eine erbliche Veranlagung für Brust- und Eierstockkrebs festgestellt wurde, werden regelmäßige Untersuchungen empfohlen, am besten in einem der spezialisierten Zentren für erblichen Brust- und Eierstockkrebs. Die Untersuchungen ermöglichen es, eine beginnende Erkrankung frühzeitig zu erkennen und somit umgehend eine Behandlung einleiten zu können. Hinsichtlich der Erkennung von Brustkrebs werden empfohlen:

• das Abtasten der Brust einmal pro Monat, am besten unmittelbar nach der Regelblutung
• eine halbjährliche ausführliche Untersuchung der Brust (Begutachten und Abtasten) durch den Frauenarzt
• eine jährliche Ultraschalluntersuchung der Brust, insbesondere bei jungen Frauen, bei denen die Beurteilung eines Mammographiebefundes durch das dichte Drüsengewebe erschwert wird
• eine jährliche Mammographie, beginnend etwa fünf Jahre vor dem frühesten Erkrankungsalter einer Betroffenen aus der Familie oder ab dem 35. Lebensjahr
• bei fraglichem Befund der Mammographie zusätzlich eine Magnetresonanztomographie (MRT)
• bei verdächtigen oder unklaren Befunden die Sicherstellung der Diagnose mithilfe einer feingeweblichen Untersuchung, also der Entnahme einer Gewebeprobe

Vorsorgliche Entfernung der Brust?

Für Frauen mit einem hohen familiären Risiko für Brust- und Eierstockkrebs besteht die Möglichkeit, sich Brüste bzw. Eierstöcke vorsorglich entfernen zu lassen, um gar nicht erst an Krebs in diesen beiden Organen zu erkranken. Eine Entfernung der Eierstöcke beispielsweise senkt bei Frauen vor den Wechseljahren aufgrund der damit verbundenen hormonellen Umstellungen im Körper gleichzeitig das Risiko für Brustkrebs. Umgekehrt hat die Entfernung der Brüste keinen Einfluss auf das Risiko für Eierstockkrebs.

Vor einem solchen schwerwiegenden Schritt sollten sich die betroffenen Frauen allerdings ausführlich über ihr individuelles Erkrankungsrisiko und die möglichen Folgen beraten lassen. In die Überlegungen sollten auch die Möglichkeiten zur Früherkennung und Therapie von Brustkrebs einbezogen werden.