Genetisch bedingter Brustkrebs – Möglichkeiten der Früherkennung

Nur ein geringer Anteil aller Brustkrebserkrankungen ist erblich bedingt. Besteht der Verdacht auf ein erhöhtes genetisches Risiko, kann ein Gentest sinnvoll sein, um entsprechende Maßnahmen zur Früherkennung zu ergreifen.

In Deutschland erkranken jährlich ca. 60.000 Frauen an Brustkrebs. Fast jeder kennt inzwischen innerhalb seiner Familie oder seines Bekanntenkreises eine Frau, die betroffen ist. Statistisch gesehen erkrankt jede zehnte Frau im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs. Eine Zahl, die Anlass sein kann, sich über das eigene Risiko Gedanken zu machen.

Fehler im Bauplan der Zellen

Veränderungen im Erbgut spielen bei der Entstehung aller Tumoren eine Rolle. Damit diese Veränderung vererbt werden kann, muss die Information aber nicht nur in der Tumorzelle, sondern bereits in den Ei- bzw. Samenzellen vorliegen. Solche Veränderungen bezeichnet man als Keimbahnmutationen (Mutation = Erbgutveränderung).

Nur in wenigen Fällen wird Brustkrebs vererbt

Seit vielen Jahren gilt die familiäre Häufung von Brustkrebs als gesichert und als Risikofaktor, der bei der Früherkennung berücksichtigt werden muss. Von familiärer Häufung spricht man, wenn in der Familie der betroffenen Frau Verwandte ersten Grades an Brustkrebs erkrankt sind. Diese Frauen haben ein zwei- bis dreifach erhöhtes Risiko gegenüber der Normalbevölkerung, selbst zu erkranken. Der weit größte Teil der Brustkrebserkrankungen tritt jedoch sporadisch auf, das heißt ohne dass die Erkrankung in der Familie bereits häufiger aufgetreten wäre.

Eine unmittelbare Vererbung von krebsbegünstigenden Genen ist nur für 5–10 % aller Brustkrebsfälle verantwortlich (genetisch bedingter/erblicher Brustkrebs). In den sehr seltenen Fällen, in denen Männer von Brustkrebs betroffen sind, spielt diese genetische Veranlagung allerdings eine wesentlich größere Rolle.

Die Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2

Die derzeit bekanntesten und am besten erforschten Veränderungen bei erblich bedingten Brustkrebs sind Mutationen in den so genannten Breast Cancer (Brustkrebs-) Genen BRCA1 und BRCA2 (BRCA = BReast CAncer = Brustkrebs). Liegt eine solche Mutation vor, haben die betroffenen Frauen ein lebenslanges Risiko von 50–80 % an Brustkrebs zu erkranken.

Ist bereits Brustkrebs diagnostiziert, liegt die Wahrscheinlichkeit auch in der zweiten Brust einen Tumor zu entwickeln bei 60 %. Die Mutation ist darüber hinaus mit einem erhöhten Risiko für die Entstehung von Eierstockkrebs (Ovarialkarzinom) verbunden. Bei Trägerinnen der Mutation liegt dieses bei 10–40 %. Bei Männern führt die Mutation, v. a. wenn BRCA 2 betroffen ist, zu einem 80-fach erhöhten Risiko für Brustkrebs. Auch das Risiko für die Entstehung von Prostatakrebs ist bei ihnen dadurch erhöht.

Nach derzeitigen Erkenntnissen der Forschung geht man davon aus, dass zahlreiche andere genetische Faktoren bei der Entstehung von Brustkrebs mitwirken. Deren Rolle ist derzeit jedoch noch nicht genau bekannt.

Wann ist der Verdacht auf ein genetisch bedingtes Risiko
begründet?

Ist eine der im Folgenden aufgeführten Voraussetzungen erfüllt, gilt dies als Hinweis darauf, dass ein genetisches Risiko vorliegen könnte. In der Familie sind mindestens:

• Drei Frauen an Brustkrebs erkrankt
• Zwei Frauen an Brustkrebs erkrankt, davon eine vor dem 51. Lebensjahr
• Eine Frau an Brustkrebs und eine Frau an Eierstockkrebs erkrankt
• Zwei Frauen an Eierstockkrebs erkrankt
• Eine Frau an Brustkrebs und an Eierstockkrebs erkrankt
• Eine Frau mit 35 Jahren oder früher an Brustkrebs erkrankt
• Eine Frau mit unter 50 Jahren an beidseitigen Brustkrebs erkrankt
• Ein Mann an Brustkrebs und eine Frau an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt

Besteht der Verdacht auf ein erhöhtes genetisches Risiko, kann eine genetische Testung sinnvoll sein. Doch selbst wenn mehrere Kriterien erfüllt sind, liegt in vielen Fällen keine Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen zugrunde.

Beratung und Gentest

Zur Betreuung von Frauen und Männern, bei denen der Verdacht auf ein erhöhtes genetisches Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs besteht, gibt es spezialisierte Zentren, an die der behandelnde Arzt überweisen kann. Eine Übersicht bietet die Deutsche Krebshilfe, die entsprechende Zentren fördert.

Vor einer genetischen Testung findet in diesen Zentren in jedem Fall eine ausführliche Beratung statt, um die Betroffenen über ihr individuelles Risiko, Maßnahmen zur Früherkennung und die möglichen Konsequenzen der Untersuchung aufzuklären. Das Wissen darum, mit hoher Wahrscheinlichkeit an Brustkrebs zu erkranken, kann weitreichende Folgen für das Leben und die Lebensplanung der Betroffenen haben.
An die Beratung schließt sich deshalb eine Bedenkzeit an. Eine Richtlinie der Bundesärztekammer gibt seit 1998 den rechtlichen Rahmen vor. Im April 2009 beschloss der Bundestag ein Gesetz zur Gendiagnostik, um negative Folgen eines Gentests für betroffene Frauen und ihre Familien und auch die Gefahr eines Missbrauchs entsprechender Daten zu verhindern. Das Recht auf Nichtwissen ist ausdrücklich garantiert, dass heißt, es darf niemand zu diesem Test gezwungen werden, er erfolgt ausschließlich auf freiwilliger Basis.

Der Gentest kann anhand einer einfachen Blutprobe durchgeführt werden. Die Kosten werden unter bestimmten Voraussetzungen übernommen. Versichern Sie sich jedoch vorab bei Ihrer Krankenkasse.

Maßnahmen zur Früherkennung bei erhöhtem genetischen Risiko

Frauen, die von einer Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen betroffen sind, wird empfohlen, an einem Früherkennungsprogramm teilzunehmen, damit im Falle einer Erkrankung schnellstmöglich eine Therapie eingeleitet werden kann. Zur Früherkennung von Brustkrebs wird folgendes Vorgehen empfohlen:

• Abtasten der Brust einmal pro Monat, am besten unmittelbar nach der Regelblutung
• Halbjährliche ausführliche Untersuchung der Brust (Begutachten und Abtasten) durch den Frauenarzt
• Jährliche Ultraschalluntersuchung der Brust, insbesondere bei jungen Frauen, bei denen die Beurteilung eines Mammographiebefundes durch das dichte Drüsengewebe erschwert wird
• Jährliche Mammographie, beginnend etwa fünf Jahre vor dem frühesten Erkrankungsalter einer Betroffenen aus der Familie oder ab dem 35. Lebensjahr
• Bei fraglichem Befund der Mammographie zusätzlich eine Kernspinuntersuchung (MRT)
• Bei verdächtigen oder unklaren Befunden die Sicherstellung der Diagnose mittels einer Gewebeprobe (Biopsie)

Auch für Männer, bei denen ein genetisch bedingtes Risiko für Brustkrebs bekannt ist, gibt es ein entsprechendes Früherkennungsprogramm (weiterführende Informationen unter www.dkfz.de).

Vorsorgliche Entfernung der Brust oder Eierstöcke

Für Frauen mit einem hohen familiären Risiko für Brust- und Eierstockkrebs besteht die Möglichkeit, sich Brüste bzw. Eierstöcke vorsorglich entfernen zu lassen, um gar nicht erst an Krebs in diesen beiden Organen zu erkranken. Bei gesunden BRCA1- und BRCA2-Mutationsträgerinnen führt die prophylaktische beidseitige Entfernung der Eierstöcke nach abgeschlossener Familienplanung zu einer Verminderung des Risikos: für Eierstockkrebs um 97 % und für Brustkrebs von etwa 50 %.
Allerdings besteht nach diesem Eingriff ein Risiko von etwa 3 % für die Entwicklung eines bösartigen Tumors des Bauchfells. Umgekehrt hat die Entfernung der Brüste keinen Einfluss auf das Risiko für Eierstockkrebs.

Vor einem solchen schwerwiegenden Schritt sollten sich die betroffenen Frauen allerdings ausführlich über ihr individuelles Erkrankungsrisiko und die möglichen Folgen beraten lassen. In die Überlegungen sollten auch die Möglichkeiten zur Früherkennung und Therapie von Brustkrebs einbezogen werden.

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